Kot je v današnjem spletnem pogovoru, ki ga je pripravil STAklub, še dejal Koritnik, predstojnik centra za živčno-mišične bolezni v ljubljanskem kliničnem centru, lahko osebni zdravnik prepozna simptome spinalne mišične atrofije in bolnika napoti k nevrologu.

Večina ljudi sicer za omenjeno boleznijo zboli že v otroštvu. Po Koritnikovih besedah je spinalno mišično atrofijo možno odkriti z genetsko preiskavo vzorca krvi. Genetika je v zadnjih 10 letih odigrala veliko vlogo pri odkrivanju in zdravljenju bolezni, je dejal.

Na vprašanje o tem, kakšna je prihodnost bolnikov s spinalno mišično atrofijo, je Koritnik odgovoril, da so zdravila na voljo in da bo pot do učinkovitega zdravljenja krajša, zdravljenje pa ni poceni. Meni tudi, da je treba podpirati raziskovalno delo.

Predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman, ki se prav tako sooča z eno od oblik mišičnih obolenj, je povedala, da imajo starejši bolniki na začetku bolezni težave z opravljanjem dela. Čeprav se ga trudijo opraviti, pa učinki dela padajo. Na društvo se bolniki obračajo z vprašanjem, kako ravnati v odnosu do delodajalcev oz. kako jim pojasniti, zakaj niso več učinkoviti pri delu.

Tomanova je tudi dejala, da društvo svojim članom pomaga z osebno asistenco, svetovanjem in prevozi. Društvo je tudi zaposlovalec, saj se veliko njihovih strokovnih sodelavcev sooča s spinalno mišično atrofijo. Imajo tudi dve invalidski podjetji.

Socialna organizatorka omenjenega društva Tea Černigoj Pušnjak pa je orisala svoj potek bolezni, s katero živi od rojstva. Največ težav ima z dihanjem, kot otrok je prebolela veliko pljučnic, ukrivila se ji je tudi hrbtenica. Zato je potrebovala pomoč staršev, svojcev, med šolanjem pa tudi sošolcev. Naučila se je prilagajati stvari sebi primerno, je poudarila.

Pri zaposlovanju Černigoj Pušnjakova ni imela večjih težav. Kot je dejala, je z informacijsko tehnologijo možno delati od doma in si delo časovno prilagoditi.

Spinalna mišična atrofija je genetska progresivna in pogosto terminalna bolezen, ki jo sicer pogosteje povezujemo z otroki, vendar prizadene tudi odrasle. Poznamo štiri tipe te atrofije. Najpogosteje je diagnosticirana že v zgodnjem otroštvu - to velja za prve tri tipe - pri tipu štiri, ki je redkejši, pa se simptomi začnejo pojavljati v odrasli dobi. Poleg tega da je ta oblika atrofije redka, je tudi napredovanje bolezni počasnejše.