(vir: Facebook/Go Help Kris)

V Evropi se vsako leto rodi med 550 in 600 otrok s spinalno mišično atrofijo, redko gensko živčno-mišično boleznijo, ki jo povzroča odsotnost ali okvara enega od genov. Bolezen povzroči naglo in nepovratno izgubo motoričnih nevronov, ki so odgovorni za mišične funkcije, kot so dihanje, požiranje in osnovno gibanje.

Zdravilo zolgensma je genska terapija, daje se kot enkratni odmerek intravenske infuzije, ki dostavi novo, delujočo kopijo odsotnega oz. okvarjenega gena v bolnikove celice in odpravi genski vzrok bolezni z zamenjavo gena ter posledično ustavi nadaljnje napredovanje bolezni.

Fotografija je simbolična. (vir: Pixabay)

Zdravilo je izkazalo znatno in klinično pomembno terapevtsko korist tako pri bolnikih, ki še nimajo izraženih simptomov kot tudi tistih simptomi te bolezni. Kot navajajo v sporočilu za javnost, zdravilo med drugim omogoča dolgotrajno preživetje in doseganje "motoričnih mejnikov, kakršni v naravni zgodovini bolezni niso bili videni in so do zdaj pri bolnikih, pet let po prejemu odmerka, še vedno prisotni".

Slovenska javnost je spinalno mišično atrofijo dodobra spoznala v dobrodelni akciji, v kateri se je zbiralo sredstva za zdravljenje dečka Krisa s to boleznijo. Zbralo se je skoraj štiri milijone evrov, terapijo z zdravilom zolgensma pa je Kris prejel v ZDA.